Здоровье и Психология   |   МЕДИЦИНА   |   
1. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ - документ будущего

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ - документ будущего

02.01.2021Количество просмотров: 5318

Президент РФ Владимир Путин в прошлом году подписал постановление «Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу», в котором есть пункт, где говорится о необходимости «осуществления генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения».

Что же такое генетическая паспортизация населения, для чего она нужна и сможет ли генетический паспорт стать документом, удостоверяющим личность россиян, мы узнали у специалистов ЮФУ.

Генетик о персональном геноме человека

Елена Машкина, д.б.н., доцент, профессор кафедры генетики Академии биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского Южного федерального университета рассказала, почему россиянам необходима генетическая паспортизация.

По словам специалиста, генетический паспорт – это индивидуальные генетические характеристики человека, которые связаны с особенностями нуклеотидного состава его молекул ДНК. Каждый новорожденный в среднем имеет около 100 новых однонуклеотидных замен в молекулах ДНК, которых нет у его родителей. Всего же ДНК человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов.
Отдельные генетические тесты помогают врачам выявить ту или иную мутацию генов и определить конкретное заболевание.

«Индивидуальные генетические особенности каждого человека определяют его фенотип (особенности внешнего вида, строения тела, цвет глаз, волос и т.д.); предрасположенность к развитию ряда сложных заболеваний, таких как, например, сердечно-сосудистые заболевания. Генетические факторы могут определять эффективность применения ряда лекарственных препаратов – дозы препаратов, имеющих терапевтический эффект могут различаться у людей с разным генотипом. И, конечно же, генетические факторы являются причиной наследственных заболеваний человека. Но знание конкретной мутации, которая привела к развитию заболевания у конкретного человека, в ряде случаев делает возможным разработку индивидуальной стратегии лечения, которая способна значительно улучшить качество и продолжительность жизни человека», - рассказала Елена Машкина.

Как отметила генетик, знание индивидуальных генетических особенностей имеет крайне важное значение для развития персонализированной и предиктивной медицины.

Так, по словам специалиста, генетическое тестирование можно делать в любом возрасте. И это зависит, наверное, от конкретной жизненной ситуации. Если в родословной семьи есть случаи редкого (рецессивного) наследственного заболевания, то будущим родителям имеет смысл сделать генетический тест на ген, мутации в котором вызывают данную патологию. Результаты такого тестирования позволят оценить риск рождения больного ребенка.

В ЮФУ проводится анализ особенностей генотипа жителей Ростова и Ростовской области. В частности, исследуются генетические характеристики, ассоциированные с повышенным риском формирования избыточной массы тела и ожирения, проводится поиск генетических маркеров нарушения репродуктивной функции человека. Исследуются особенности генотипа, которые могут повышать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и ряда других. Подобные работы проводятся во всем мире. Но важным и актуальным для каждого региона является исследование популяционных особенностей.

Генетическое тестирование позволяет определить характерные для жителей конкретного региона особенности генотипа, что становится важной основой для разработки индивидуального подхода к человеку, позволяет в ряде случаев принять превентивные меры и предотвратить развитие осложнений.

Полногеномное тестирование имеет свои преимущества и свои ограничения. Ограничения связаны, прежде всего, со стоимостью подобного вида исследований. Есть и другая проблема: полностью расшифровав генотип, эту информацию необходимо правильно анализировать и интерпретировать. И здесь требуется совместная работа биологов и врачей; специалистов в области генетики человека и биоинформатики.

Юрист о генетической паспортизации

Заведующий кафедрой уголовного процесса и криминалистики Юридического факультета ЮФУ, к.ю.н Константин Степанов рассказал, сможет ли в будущем генетический паспорт стать одним из документов, удостоверяющих личность человека.

По словам Константина Владимировича, в Указе Президента РФ №97 «Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу» среди «основных задач государственной политики в области химической и биологической безопасности в части, касающейся осуществления мониторинга химических и биологических рисков» указано «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения». Но здесь генетический паспорт не равно удостоверяющий личность документ. Это более широкое понятие.

«Возвращаясь к узкому толкованию генетического паспорта как удостоверительного документа, следует отметить, что в соответствии с действующим законодательством он может выполнять функцию подтверждения личности россиян только при условиях добровольности его получения и установления государством надежных гарантий защищенности предоставленных гражданами персональных генетических данных, их конфиденциальности и использования таких сведений только в рамках заявленной цели – для удостоверения личности человека», - добавил специалист.

Данные гарантии должны получить свое закрепление и подробную регламентацию в очень большом массиве законодательства: гражданском, об охране здоровья, семейном, трудовом, уголовном, процессуальном и т.д.

Центр общественных коммуникаций ЮФУ.

Написать нам письмо